Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
MacBook jako narzędzie rozwoju umiejętności zawodowych
28 października 2023, 20:23W erze cyfrowej transformacji, rozwijanie umiejętności zawodowych staje się kluczowym elementem osiągnięcia sukcesu w wielu dziedzinach. Wśród narzędzi, które odgrywają istotną rolę w procesie rozwoju zawodowego, warto zwrócić uwagę na ultramobilnego i wydajnego MacBooka.
Dom mody zaprojektuje skafandry dla członków załogowej misji na Księżyc
10 października 2023, 10:45Za dwa lata na Księżycu ma wylądować Artemis III, pierwsza od ponad 50 lat załogowa misja na Srebrnym Globie. Jej członkowie będą ubrani w skafandry, które – na zlecenie NASA – ma dostarczyć prywatna firma Axiom Space. Prototyp kombinezonu zaprezentowano 15 marca bieżącego roku. A teraz dowiadujemy się, że ostateczna wersja zostanie przygotowana we współpracy z jednym z najbardziej znanych domów mody, Prada.
Czy do 5 znanych smaków podstawowych dołączy szósty?
6 października 2023, 08:46Ludzie potrafią wyczuwać pięć smaków: słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Autorzy nowych badań znaleźli dowody, że istnieje kolejny podstawowy smak, który potrafimy wyczuć. To smak chlorku amonu (NH4Cl). Czy środowisko naukowe zaakceptuje istnienie kolejnego smaku? Na powszechną akceptację umami, którego istnienia jako smaku podstawowego zaproponował japoński naukowiec Kikunae Ikeda, trzeba było czekać około 80 lat.
Przeciwutleniacze mogą wspomagać wzrost i przerzutowanie guzów nowotworowych
1 września 2023, 10:30Witamina C i inne przeciwutleniacze stymulują rozwój naczyń krwionośnych w guzach nowotworowych płuc, dowiadujemy się z badań przeprowadzonych przez naukowców z Karolinska Institutet. Ich wyniki wspierają hipotezę mówiącą, że suplementy diety zawierające przeciwutleniacze mogą przyspieszać rozwój guzów nowotworowych i ich przerzutowanie.
Wynalazki z przypadku. Jak przypadek może osłodzić życie, a nawet je uratować
16 sierpnia 2023, 10:42Wiele udogodnień współczesnego życia uznajemy za oczywiste i dane raz na zawsze. Jednak za wszystkimi tymi, oczywistymi dla nas, rzeczami, stoją wieki rozwoju kultury i nauki, często ciężka praca wielu ludzi, ale niejednokrotnie całkowity przypadek. I to dziełem przypadku było wynalezienie banalnego frisbee, przydatnej sacharozy czy ratującego życie wszczepialnego rozrusznika serca. A było to tak...
Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki
13 lipca 2023, 08:19Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.
System autorstwa polskich doktorantów pomoże w ćwiczeniach i rehabilitacji oddechowej
4 lipca 2023, 06:19Każdego roku duża liczba osób przechodzi rehabilitację pulmonologiczną. Ćwiczenia oddechowe potrzebne są po operacjach kardiologicznych czy chorobach dotykających płuca. Jednak czas oczekiwania na ich rozpoczęcie pod okiem specjalisty może być dość długi. Ponadto badania pokazują, że pacjenci często rezygnują z samodzielnych ćwiczeń, gdyż są monotonne, a szybkich i spektakularnych efektów nie widać. Postanowili to zmienić doktoranci z Politechniki Warszawskiej, którzy opracowali system łączący proste narzędzia z grą.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 9 …
